Kardiomyopathien

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine Herzmuskelerkrankung, bei der es zu einer Verdickung der linken oder beider Herzkammern kommen kann. Die Erkrankung kann einen von 200 Menschen betreffen. In bis zu 70% der Fälle ist die Wandverdickung so gelagert, dass sie den Blutabfluss des Herzens behindern kann, diese Form nennt man Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM). Wenn keine Behinderung des Blutabflusses vorliegt, wird diese Form der Erkrankung Hypertrophe nicht-obstruktive Kardiomyopathie (HNCM) genannt.

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine genetisch bedingte Herzmuskelerkrankung, die durch Mutationen in verschieden Genen ausgelöst werden kann. Die häufigsten betroffen Genen sind jene, die Sarkomerproteine des Herzmuskels kodieren. Durch eine human-genetische Untersuchung können in bis zu 50% die krankheitsverursachenden Genvarianten nachgewiesen werden (KardioGenetik | HDZ NRW). Die Erkrankung ist damit vererbbar und die Vererbung erfolgt normalerweise autosomal-dominat. Das bedeutet, dass ein HCM-betroffener Patient die krankheitsverursachende Genvariante mit 50%iger Wahrscheinlichkeit an seine Nachkommen überträgt. Den Angehörigen 1. Grades wird daher eine regelmäßige kardiologische Untersuchung angeraten. 

Die Früherkennung einer HCM bleibt aufgrund der vielfältigen und nicht-typischen Symptome eine Herausforderung. Erste Anzeichen können u.g. Symptome, eine auffälliges EKG oder ein Herzgeräusch bei der Auskultation sein. Die Diagnose wird letztlich durch eine umfangreiche Diagnostik gesichert. Eine zentrale Rolle spielt dabei die Echokardiographie und die kardiale Magnetresonanztomographie. Eine Fahrrad-Belastungsuntersuchung, Langzeit-EKG und Laboruntersuchungen sind gelegentlich und in seltenen Fällen eine Herzkatheteruntersuchung oder eine Herzmuskelbiospie erforderlich, um alle Aspekte der Erkrankung zu erfassen.

Um eine obstruktive Form von einer nicht-obstruktiven Kardiomyopathie zu unterscheiden, können bestimmte Provokationsmanöver im Rahmen der Echokardiographie erforderlich sein. Der untersuchende Arzt könnte Sie also auffordern, kräftig in den Bauch zu pressen oder Kniebeugen zu machen, um eine Verengung des Blutabfluss aus dem Herzen zu demaskieren.

Manche Patientinnen und Patienten haben über viele Jahre gar keine Beschwerden und die Diagnose der HCM wurde als Zufallsbefund festgestellt. Andere Betroffene wiederum können verschiedenste Symptome aufweisen, von Luftnot, Leistungsabfall, Brustschmerz bis hin zu Schwindel- oder Ohnmachtsanfällen. In seltenen Fällen kann die HCM einen plötzlichen Herztod verursachen.

1. Einengung des linksventrikulären Ausflusstraktes (Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie)
   Die Herzmuskelverdickung kann in ca. 70% der Fälle zu einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstraktes führen, die konsekutiv zu einer verminderten Auswurfleistung des Herzens führen kann. Betroffene können dadurch eine verminderte Leistungsfähigkeit verspüren.
2. Steifigkeit der linken Herzkammer (diastolische Dysfunktion)
   Die Verdickung des Herzmuskels führt zu einer gewissen Versteifung, so dass sich in der Diastole (in der Füllungsphase des Herzens) der Herzmuskel nicht so gut entspannen kann. Dadurch steigt der Druck im Herzen, was wiederum zu Atemnot und Brustschmerzen führen kann.
3. Vorhofflimmern
   Ein Drittel der HCM Patienten können Vorhofflimmern entwickeln. Die Rhythmusstörung aus dem linken Vorhof geht mit einem schnellen und unregelmäßigen Puls einher. Zwar ist diese Rhythmusstörung nicht primär lebensbedrohlich, kann jedoch deutlich Symptome wie Luftnot, Abgeschlagenheit und Leistungsminderung hervorrufen.
4. Herzschwäche
   Einige wenige Patienten mit HCM können im späten Krankheitsstadium eine Herzschwäche, also eine Abnahme der Pumpleistung entwickeln. Anzeichen hierfür können abnehmende Leistungsfähigkeit, Luftnot, Müdigkeit und Wassereinlagerung in Lunge oder Beinen sein.
5. Plötzlicher Herztod
   Diese schwerwiegende Komplikation tritt glücklicherweise nur sehr selten auf (<1%), kann aber im Falle des Auftretens aus völligen Wohlbefinden auftreten und zum Kreislaufkollaps oder zum Tode führen, wenn sich sofortige Hilfe geleistet wird.

Auch wenn die Hypertrophe Kardiomyopathie nicht heilbar ist, haben wir doch sehr gute Behandlungsmöglichkeiten, um die Beschwerden zu lindern und das Risiko für den plötzlichen Herztod zu senken. Mit den heute verfügbaren Therapien ist in den allermeisten Fällen eine fast normale Lebenserwartung möglich. Für die optimale Behandlung ist die Zusammenarbeit von verschieden Fachdisziplinen (Kardiologie, Rhythmologie, Herzchirurgie) hilfreich. 

1. Einengung des linksventrikulären Ausflusstraktes
   Primär kommen Medikamente zum Einsatz, die das Herz entlasten und den Blutfluss aus dem Herzen erleichtern sollen. Dazu zählen ß-blocker, Kalziumantagonisten und die neu etablierten Myosininhibitoren (Mavacamten, Aficamten). Ob eine solche spezifische Therapie mit Myosininhibitoren für den jeweiligen Patienten in Frage kommt, wird in der HCM-Sprechstunde geprüft und auch die primäre Einstellung kann dort vorgenommen werden.
   Wenn Medikamente nicht ausreichen, kommen invasivere Methoden zur Ausdünnung des verdickten Herzmuskels zum Einsatz. Hierzu zählt die Alkohol-Septumablation, eine Katheter-basierte Methode, bei der eine kleine Menge Alkohol in ein kleines Septum-versorgendes Gefäß injiziert wird, wodurch der verdickte und die Verengung verursachende Herzmuskel verödet und ausgedünnt wird.
   In manchen Fällen (insbesondere, wenn eine zusätzliche schwerwiegende Herzerkrankung wie z.B. schwere Mitralklappeninsuffizienz oder Aortenklappenstenose) kann eine chirurgische Myektomie erforderlich sein. Dabei wird im Rahmen einer herzchirurgischen Operation ein Teil des verdickten Herzmuskels aus dem Ausflusstrakt entfernt.
2. Steife linke Herzkammer und Herzschwäche
   Für diese Problematik kommen primär Medikamente zum Einsatz, die das Herz entlasten und die Herzinsuffizienzsymptome mildern. Dadurch kann die klinische Situation meist lange in einer stabilen Situation gehalten werden. Sollten diese Maßnahmen nicht mehr ausreichen, kann in seltenen Fällen (< 5%) eine mechanische Herzkreislaufunterstützung oder eine Herztransplantation nötig werden. (Transplantation | HDZ NRW))
3. Vorhofflimmern
   Das Auftreten von Vorhofflimmern kann bei HCM Patienten deutliche Herzschwäche-Symptome hervorrufen. Eine Blutverdünnung ist zur Vermeidung von Blutgerinnselbildung im linken Vorhof und von Schlaganfällen zwingend erforderlich. Eine Elektrokardioversion kann das Vorhofflimmern wieder in den regelmäßigen Sinusrhythmus konvertieren. Jedoch kann nach einer solchen Maßnahme das Vorhofflimmern wiederkehren. Die Häufigkeit und Dauer der Vorhofflimmer-Episoden nehmen über den Krankheitsverlauf in der Regel zu. Bei manchen Patienten kann daher eine Katheterablation helfen, die Vorhofflimmer-Last zu reduzieren oder im besten Fall zu beseitigen. (Ablationen | HDZ NRW)
4. Der plötzliche Herztod
   Das Risiko für den plötzlichen Herztod ist zwar gering, aber bei Auftreten lebensbedrohlich. Einer der Hauptaufgaben des ärztlichen Teams ist es daher einzuschätzen, welche Patienten einem erhöhten Risiko ausgesetzt sind. Sollte das Risiko für den plötzlichen Herztod als erhöht eingeschätzt werden, kann eine Empfehlung zur Implantation eines automatischen Defibrillators ausgesprochen werden (Herzschrittmacher/ICD | HDZ NRW). Dennoch bleibt die Entscheidung zur Implantation eines solchen AICDs und auch dessen Programmierung stets individuell.

Nach ausführlicher Anamnese und Diagnostik werden wir mit Ihnen ausführlich besprechen, welche Form der Therapie für Sie empfohlen wird und geeignet ist. 

Bitte bringen Sie folgendes zu Ihrem Termin mit:

• Gesundheitskarte
• Überweisung vom Facharzt
• Alle medizinischen Vorbefunde (Arztbriefe, humangenetische Befunde, Implantatepass, Marcumar-Pass)
• Aktueller Medikationsplan