Hintergrund

Die dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist durch zunehmende ventrikuläre Dilatation und abnehmende systolische Funktion bei normaler Wanddicke charakterisiert. Die Erkrankung ist zu 20-40% genetisch bedingt. Die American Heart Association empfiehlt in ihren Leitlinien die Erhebung der Familienanamnese und die kardiologische Untersuchung von Verwandten eines jeden Patienten mit einer in der Ätiologie ungeklärten DCM. Eine familiäre DCM (fDCM) liegt dann vor, wenn in der Familie eines DCM-Patienten eine zweite an DCM erkrankte Person identifiziert worden ist oder wenn bei einem Angehörigen ein unerklärter plötzlicher Herztod aufgetreten ist.

Es sind derzeit über 30 verschiedene Krankheitsgene bekannt, wobei Mutationen in den Genen für die Proteine β-Myosin schwere Kette (MYH7), Troponin T (TNNT2), Myosinbindeprotein C (MYBPC3) und Lamin A/C (LMNA) als häufig beschrieben werden. Weiterhin sind u. a. Mutationen in Genen für Proteine des Zytoskeletts, der Zellmembran, der Kernlamina, der Desmosomen und Kanal-assoziierte Proteine bekannt.

Indikation zur genetischen Untersuchung

Positive Familienanamnese, Fälle von plötzlichem Herztod in der Familie, links- oder biventrikuläre Dilatation.

Untersuchungsumfang

Parallele Sequenzierung der Gene für die Proteine β-Myosin schwere Kette (MYH7), Troponin T (TNNT2), Troponin I (TNNI3), Myosinbindeprotein C (MYBPC3), Desmin (DES) und Lamin A/C (LMNA). Die Dauer der gesamten Untersuchung beträgt 6-8 Wochen.

Weiterführende Informationen

www.ncbi.nlm.nih.gov: OMIM-Datenbank Nr.: 160760, 150330

  • Paul, M., Zumhagen, S. et al. Genes causing inherited forms of cardiomyopathies. Herz 2009. 34:98-109.
  • Pankuweit, S., Richter, A. et al. Familiäre Prädisposition und mikrobielle Ätiologie bei dilatativer Kardiomyopathie. Herz 2009. 34:110-116.
  • Knöll, R. Molekulargenetische Grundlagen der dilatativen Kardiomyopathie. Kardiologe 2009. 3:443-452.
  • Hershberger, R.E., Morales, A. et al. Clinical and genetic issues in dilated cardiomyopathy: A review for genetics professionals. Genetics in Medicine 2010.12 (11): 655-667.