Hintergrund

Die familiäre hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine komplexe Erkrankung des Herzmuskels (Myokards), die durch eine Muskelverdickung (Hypertrophie) der Wand der rechten oder linken Herzkammer gekennzeichnet ist. Typischerweise kann auch das Septum (d.h. die Scheidewand zwischen der linken und rechten Herzkammer) betroffen sein. Es wird davon ausgegangen, dass die familiäre hypertrophe Kardiomyopathie in der Bevölkerung mit einer Häufigkeit von 1:500 vorkommt. Bisher sind krankheitsverursachende Mutationen in über 20 Genen bekannt, die insbesondere Proteine des kardialen Sarkomeres (kraftentwickelnde Einheit der Herzmuskelzelle) kodieren. Dabei wird aus genetischer Sicht nicht zwischen einer hypertrophen Kardiomyopathie ohne oder mit Behinderung des Blutflusses (hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie) unterschieden.

Indikation zur genetischen Untersuchung

Echokardiographisch beschriebene (ggf. obstruktive) hypertrophe Kardiomyopathie, positive Familienanamnese.

Untersuchungsumfang

Genpanel- oder Einzelgenuntersuchung von MYH7, TNNT2, TPM1, MYBPC3, PRKAG2, TNNI3, MYL3, MYL2, ACTC1, CSRP3, TNNC1, MYH6, VCL, MYOZ2, JPH2, PLN, , ALR3, NEXN, MYPN, ACTN2, LDB3, TCAP, CAV3, MYLK2, TTN und GLA

Ansprechpartner

  • für die genetische Diagnostik:
    Dr. rer. nat. Martin Farr (05731 97-2470; mfarr@hdz-nrw.de)
  • für klinische Fragestellungen:
    OA Prof. Dr. Lothar Faber (05731 97-1276; lfaber@hdz-nrw.de)