Apolipoprotein E ist Bestandteil der Chylomikronen sowie von VLDL, weniger von HDL. Es gibt drei Isoformen von Apo E: E2, E3 und E4. Sie werden von den Allelen ε2, ε3 und ε4 kodiert. Die Allelfrequenzen in der Normalbevölkerung sind für ε2: 10%, ε3: 70% und ε4: 20%. Aus den drei Allelen können insgesamt 6 Genotypen abgeleitet werden.

Ein homozygot vorliegendes ε2-Allel führt zu einer verminderten Rezeptorbindung an die Apo B-, E-Rezeptoren der Leberzellen und zusammen mit einem weiteren Faktor zum Typ III der Hyperlipoproteinämie (Akkumulation von atherogenen Chylomikronen- und VLDL-Remnants).

Das ε4-Allel, besonders in homozygoter Form, erhöht das Risiko für die Entwicklung von Morbus Alzheimer stark (OR 4 bis 10). Neuere Untersuchungen konnten auch zeigen, dass bei Vorliegen des ε4-Allels ein ungünstiger Ausgang nach Schädelhirntrauma etwa doppelt so häufig vorkommt wie bei Patienten, die dieses Allel nicht aufweisen.

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