Hintergrund
Das Short QT-Syndrom (SQTS) zeigt im Gegensatz zum Long QT-Syndrom im EKG der betroffenen Personen eine verkürzte korrigierte QT-Zeit und eine Formveränderung der T-Wellen. Die Prävalenz beträgt in der kaukasischen Bevölkerung etwa 1:10000. Neben einem asymptomatischen Verlauf zeigen sich klinisch oft Synkopen, Vorhofflimmern oder ventrikuläre Tachykardien.
Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. Als molekulare Grundlage des Short QT-Syndroms konnten bislang verschiedene Varianten in den kardialen Kaliumkanal-Genen KCNH2 (SQTS1), KCNQ1 (SQTS2) und KCNJ2 (SQTS3) nachgewiesen werden. Die Penetranz für das SQTS1 wird auf ca. 15 % geschätzt, wo hingegen die Penetranz für das SQTS2 und 3 bei ca. 5 % liegt.
Untersuchungsauftrag
Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 6-8 Wochen.
Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.
Untersuchungsumfang
- Genpaneluntersuchung (NGS) der Gene KCNH2, KCNJ2 und KCNQ1, sowie des seltener betroffenen Gens SLC4A3
- Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung und Einzelgen-Sequenzierung
Weiterführende Informationen
Kontakt
Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de