Hintergrund

Das Long-QT Syndrom ist eine seltene, aber potenziell lebensgefährliche Störung der Erregungsbildung im Herzmuskel, die zum plötzlichen Herztod führen kann. Es wird unterschieden zwischen dem vererbten und dem erworbenen Long-QT Syndrom, welches durch etliche Pharmaka ausgelöst werden kann. Die bekanntesten vererbten Long-QT Syndrome sind das Romano-Ward-Syndrom und das Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom.

Das Long-QT-Syndrom ist benannt nach der Verlängerung der QT-Zeit im EKG. QT-Zeiten von über 440 Millisekunden werden als pathologisch angesehen. Typisches Symptom sind lebensbedrohliche Torsade-de-pointes-Tachykardien. Diese Herzrhythmusstörungen können z.B. zu Synkopen (Bewusstlosigkeit) und zum Herzstillstand führen.

Die Prävalenz des Long-QT-Syndroms beträgt zwischen 1:5.000 und 1:15.000.

Etwa 30-45% der Long-QT-Syndrom Patienten erleiden bereits vor dem 40. Lebensjahr eine Synkope. Werden diese Patienten nicht behandelt, versterben etwa 50% in den ersten fünf Jahren nach dem Auftreten von ersten Symptomen.

Als molekulare Grundlage des Long-QT-Syndroms konnten bislang verschiedene Mutationen in den kardialen Kaliumkanal-Genen, Natriumkanal-Genen und assoziierten Genen nachgewiesen werden. Am häufigsten betroffen sind KCNQ1 (30-35%), KCNH2 (25-30%) sowie SCN5A (5-10%).

Indikation zur genetischen Untersuchung

Verlängerte QT-Zeit im EKG, Synkopen, Torades-de-pointes, positive Familienanamnese

Untersuchungsumfang

Stufenweise genetische Mutationsanalyse von KCNQ1 (LQT1) , KCNH2 (LQT2), SCN5A (LQT3), ANK2 (LQT4), KCNE1 (LQT5), KCNE2 (LQT6), KCNJ2 (LQT7), CACNA1C (LQT8), CAV3 (LQT9), SCN4B (LQT10), AKAP9 (LQT11) und SNTA1 (LQT12).