Hintergrund

Morbus Osler bzw. HHT (Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) ist eine seltene Gefäßerkrankung, bei der kapillare Fehlbildungen Gefäßerweiterungen (Teleangiektasien) zur Folge haben. Symptomatisch zeigen sich in der Haut und Schleimhaut kleine, rote verästelte Flecken an den Fingerkuppen, im Bereich der Nase, Lippen, der Zunge und in der Mundhöhle. Die dünnwandigen und leicht verletzlichen Gefäße neigen vor allem an den Schleimhäuten zu vermehrten Blutungen. Bei der Mehrheit der Patienten tritt mit Beginn der Pubertät spontanes, häufiges Nasenbluten (Epistaxis) auf. Nach dem 40. Lebensjahr sind oft auch innere Organe wie der Verdauungstrakt, die Lunge und das Gehirn betroffen. Die Prävalenz des Morbus Osler wird auf 1:10.000 geschätzt.

Die Ursache dieser Erkrankung ist genetisch bedingt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Bislang sind zwei Gene bekannt, welche in Folge eines Gendefekts Morbus Osler auslösen. Hierbei handelt es sich um das Endoglin-Gen (Chromosom 9) und das ALK 1 Gen (Chromosom 12), welches für die Aktivin-Rezeptor-Kinase kodiert.

Indikation zur genetischen Untersuchung

Teleangiektasien, spontane Blutungen, positive Familienanamnese

Untersuchungsumfang

Stufenweise Sequenzierung der Gene für Endoglin und ALK-1