Hintergrund

Das Long-QT Syndrom ist eine seltene, aber potenziell lebensgefährliche Störung der elektrischen Erregungsbildung und -leitung im Herzmuskel, die zum plötzlichen Herztod führen kann. Es wird unterschieden zwischen dem vererbten und einem medikamentenbedingten Long-QT Syndrom, welches durch zahlreiche Wirkstoffe in Medikamenten ausgelöst werden kann. Die bekanntesten vererbten Long-QT Syndrome sind das Romano-Ward-Syndrom und das Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom. Inzwischen sind mehr als ein Dutzend genetische Unterformen beschrieben worden.

Das Long-QT-Syndrom ist benannt nach der Verlängerung der QT-Zeit im EKG. Korrigierte QT-Zeiten(QTc) von über 440 Millisekunden können pathologisch sein. Typisches Symptom sind lebensbedrohliche Torsade-de-pointes-Tachykardien. Diese Herzrhythmusstörungen können z.B. zu Synkopen (kurzzeitige Bewusstlosigkeit) und zum Herzstillstand führen.

Die Häufigkeit des Long-QT-Syndroms beträgt schätzungsweise 1:5.000 in der Bevölkerung.

Etwa 30-45% der Long-QT-Syndrom Patienten erleiden bereits vor dem 40. Lebensjahr eine Synkope. Werden diese Patienten nicht behandelt, versterben etwa 50% in den ersten fünf Jahren nach dem Auftreten von ersten Symptomen.

Als molekulare Grundlage des Long-QT-Syndroms konnten bislang verschiedene Mutationen in den kardialen Kaliumkanal-Genen, Natriumkanal-Genen und assoziierten Genen nachgewiesen werden. Am häufigsten betroffen sind KCNQ1 (30-35%), KCNH2 (25-30%) sowie SCN5A (5-10%).

Indikation zur genetischen Untersuchung

Verlängerte QTc-Zeit im EKG, Synkopen, Torades-de-pointes, plötzlicher überlebter Herztod, positive Familienanamnese

Untersuchungsumfang

Genpanel- oder Einzelgenuntersuchung von KCNQ , KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1, KCNJ5 und CALM1

Ansprechpartner

  • für die genetische Diagnostik: Dr. rer. nat. Martin Farr (05731 97-2470; mfarr@@hdz-nrw.de)
  • für klinische Fragestellungen: OA Dr. Klaus-Jürgen Gutleben (05731 97-1327; kjgutleben@hdz-nrw.de)
Analytische und qualitative Cookies erlauben

Diese Cookies ermöglichen es uns, Informationen über die Nutzung unserer Webseite durch ihre Besucher zu sammeln, um die Benutzerfreundlichkeit und Qualität zu verbessern.

Details zum Webanalysedienst etracker Analytics anzeigen
Unternehmen, das die Daten verarbeitet:

etracker GmbH
Erste Brunnenstraße 1, 20459 Hamburg, Deutschland

Datenverarbeitungszwecke

Web-Analyse zur Verbesserung unserer Webseite

Eingesetzte Technologien zur Datenspeicherung auf dem Gerät des Besuchers

- Cookies
- Local Storage
- Gültigkeit bis zu 2 Jahre

Verarbeitete Daten

- IP-Adresse (anonymisiert)
- Browserinformationen (Referrer URL, Browser, Betriebssystem, Geräteinformationen, Datum und Uhrzeit und/oder Webseiten-Inhalt)
- Nutzungsdaten (Ansichten, Scrolling, Klicks)

Rechtsgrundlage

Die Datenverarbeitung erfolgt auf Basis der gesetzlichen Bestimmungen des Art. 6 Abs.1 lit. f (berechtigtes Interesse) der EU-Datenschutzgrundverordnung.

Ort der Verarbeitung

Deutschland, Europäische Union

Datenzugriff durch oder -weitergabe an Dritte

Nein

Transfer in Drittländer

Nein

Weitere Informationen und Widerspruchsmöglichkeit
Zur Datenschutzerklärung