Hintergrund

Das Long-QT Syndrom ist eine seltene, aber potenziell lebensgefährliche Störung der elektrischen Erregungsbildung und -leitung im Herzmuskel, die zum plötzlichen Herztod führen kann. Es wird unterschieden zwischen dem vererbten und einem medikamentenbedingten Long-QT Syndrom, welches durch zahlreiche Wirkstoffe in Medikamenten ausgelöst werden kann. Die bekanntesten vererbten Long-QT Syndrome sind das Romano-Ward-Syndrom und das Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom. Inzwischen sind mehr als ein Dutzend genetische Unterformen beschrieben worden.

Das Long-QT-Syndrom ist benannt nach der Verlängerung der QT-Zeit im EKG. Korrigierte QT-Zeiten(QTc) von über 440 Millisekunden können pathologisch sein. Typisches Symptom sind lebensbedrohliche Torsade-de-pointes-Tachykardien. Diese Herzrhythmusstörungen können z.B. zu Synkopen (kurzzeitige Bewusstlosigkeit) und zum Herzstillstand führen.

Die Häufigkeit des Long-QT-Syndroms beträgt schätzungsweise 1:5.000 in der Bevölkerung.

Etwa 30-45% der Long-QT-Syndrom Patienten erleiden bereits vor dem 40. Lebensjahr eine Synkope. Werden diese Patienten nicht behandelt, versterben etwa 50% in den ersten fünf Jahren nach dem Auftreten von ersten Symptomen.

Als molekulare Grundlage des Long-QT-Syndroms konnten bislang verschiedene Mutationen in den kardialen Kaliumkanal-Genen, Natriumkanal-Genen und assoziierten Genen nachgewiesen werden. Am häufigsten betroffen sind KCNQ1 (30-35%), KCNH2 (25-30%) sowie SCN5A (5-10%).

Indikation zur genetischen Untersuchung

Verlängerte QTc-Zeit im EKG, Synkopen, Torades-de-pointes, plötzlicher überlebter Herztod, positive Familienanamnese

Untersuchungsumfang

Genpanel- oder Einzelgenuntersuchung von KCNQ , KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1, KCNJ5 und CALM1

Ansprechpartner

  • für die genetische Diagnostik: Dr. rer. nat. Martin Farr (05731 97-2470; mfarr@@hdz-nrw.de)
  • für klinische Fragestellungen: OA Dr. Klaus-Jürgen Gutleben (05731 97-1327; kjgutleben@hdz-nrw.de)