Hintergrund
Bei der Linksventrikulären Non-Compaction Kardiomyopathie (LVNC) handelt es sich um eine Herzmuskelerkrankung, welche durch eine mangelnde Kompaktierung der inneren Myokardschichten gekennzeichnet ist. Es wird vermutet, dass die fehlende muskuläre Verdichtung im Herzen die Folge einer Störung während der embryonalen Entwicklung ist.
Höchstwahrscheinlich handelt es sich um eine angeborene Form der Kardiomyopathie. 25-40 % zeigen eine familiäre Häufung, die Erkrankung kann allerdings auch sporadisch auftreten. Etwa 10 % der Fälle können genetisch aufgeklärt werden. Spezifische Symptome der Linksventrikulären Non-Compaction Kardiomyopathie gibt es nicht. Die klinischen Charakteristika der Erkrankung sind Herzinsuffizienz, atriale und ventrikuläre Rhythmusstörungen und thromboembolische Ereignisse.
Untersuchungsauftrag
Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 6-8 Wochen.
Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.
Untersuchungsumfang
- Genpaneluntersuchung (NGS) der Gene ACTC1, DTNA, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PLN, RBM20, TAZ, TNNT2, TPM1, TTN, sowie der seltener betroffenen Gene ACTN2, ANK2, CACNA1C, DES, FLNC, MYLK2, NKX2-5, PKP2, PRDM16, RYR2, SCN5A, SOS1, TBX20, TMEM43 und TNNC1
- Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung und Einzelgen-Sequenzierung
Zusatzinformationen
- Engberding R. et al., Isolierte Noncompction Kardiomyopathie, Dtsch Arztebl Int 2010; 107(12): 206-13
- Gaertner A et al., RBM20 mutations in left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Pediatr Investig. 2020 Mar 17;4(1):61-63.
- Genetik-Datenbank OMIM: „Left ventricular Noncompaction“
- Datenbank des Berufsverbands deutscher Humangenetiker e.V, HGQN
Kontakt
Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de