Hintergrund

Die Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Eisenspeicherkrankheit verursacht durch eine vermehrte Eisen-Aufnahme im oberen Dünndarm. Da der Körper nicht in der Lage ist, das übermäßig aufgenommene Eisen auszuscheiden, wird es in bestimmten Organen wie Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse, Schilddrüse, Milz und der Haut eingelagert und kann langfristig zu Organschäden führen. Symptomatisch können sich eine Leber- bzw. Milzvergrößerung, dunkle Hautpigmentierungen sowie Herzrhythmusstörungen (z.B. Vorhofflimmern, Vorhofflattern) zeigen. Bei ca. 15 % der Patienten wird eine Kardiomyopathie durch Eiseneinlagerungen in das Herzmuskelgewebe beobachtet. Wird die Erkrankung jedoch frühzeitig erkannt, ist sie erfolgreich therapierbar.

Die Erkrankung tritt autosomal-rezessiv auf, wobei Männer wesentlich häufiger betroffen sind. Die Prävalenz liegt bei 1:400. Mutationen im HFE-Gen auf dem Chromosom 6 führen zur beeinträchtigten Funktion des Hereditären-Hämochromatose-Proteins und sind mit ca. 90 % die häufigste Ursache für die Erkrankung.

Indikation zur genetischen Untersuchung

Erhöhte Eisenkonzentrationen im Blutplasma, Vergrößerung der Leber, positive Familienanamnese

Untersuchungsumfang

Sequenzierung des HFE-Gens

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