Hintergrund

Unter Amyloidose versteht man eine Reihe heterogener systemischer Erkrankungen, die sich durch eine pathologische Ablagerung von Amyloid-Fibrillen im Interstitium charakterisieren lassen. Typischer Weise betroffen sind Herz, Niere, Leber und das zentrale Nervensystem. Mehr als die Hälfte der Betroffenen versterben aufgrund der kardiologischen Folgesymptomatik.

Eine Einteilung der Amyloidose-Erkrankungen, von denen es heute mehr als 30 gibt, erfolgt aufgrund der Beschaffenheit des jeweilig abgelagerten Amyloidproteins.

Bei der so genannten ATTR-Amyloidose handelt es sich um eine autosomal-dominante Erbkrankheit verursacht durch die Ablagerung von aggregiertem Serum-Transportprotein Transthyretin, v. a. in der Leber. Oftmals stellt eine Lebertransplantation die einzige Behandlungsmöglichkeit der ATTR-Amyloidose dar. Da die Folgeerkrankungen oftmals schwerwiegend und lebensbedrohlich verlaufen, kommt es für die betroffenen Patienten auf eine frühzeitige Diagnose und Indikation zur Transplantation an.

Die genetische Analytik des Transthyretin-Gens kann hierbei von entscheidender Bedeutung sein.

Indikation zur genetischen Untersuchung

Histologischer Befund, positive Familienanamnese

Untersuchungsumfang

Sequenzierung des Transthyretin-Gens

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