Thorakales Aortenaneurysma (TAA)
Beim thorakalen Aortenaneurysma (TAA) handelt es sich um eine Aussackung (Aneurysma) der Hauptschlagader (Aorta). Es kann sowohl isoliert als auch als Symptom einer syndromalen Erkrankung wie zum Beispiel dem Marfan-Syndrom oder anderen systemischen Bindegewebserkrankungen mit kardiovaskulärer Beteiligung („Marfan-ähnliche Erkrankungen“ wie z.B. das Ehlers-Danlos-Syndrom oder das Loeys-Dietz-Syndrom) auftreten. Entsprechend schwanken die Angaben zur Prävalenz des TAA (1:5.000 und seltener).
Annähernd 20 % der Patienten mit einem TAA haben eine positive Familienanamnese, wobei das TAA oft autosomal dominant, aber mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität vererbt wird. Im Rahmen von Routinediagnostiken kann bei etwa 20 % der Patienten mit einem familiären TAA eine krankheitsverursachende Variante nachgewiesen werden.
Untersuchungsauftrag
Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 6-8 Wochen.
Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.
Untersuchungsumfang
- Genpaneluntersuchung (NGS) der Gene ACTA2, COL3A, FBN1, LOX, MYH11, MYLK, PRKG1, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, sowie der seltener betroffenen Gene BGN, COL1A1, COL1A2, COL4A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, EMILIN1, FBN2, FLNA, FOXE3, HCN4, MAT2A, MFAP5, NOTCH1, ROBO4, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD4, TGFB3, THSD4, TBX20 und TNXB
- Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung und Einzelgen-Sequenzierung
Zusatzinformationen
- Lavall D. et al., Aneurysmen der Aorta ascendens, Dtsch Arztebl Int 2012; 109(13).
- Arslan-Kirchner M. et al., Genetische Diagnostik beim Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen, Dtsch Arztebl 2008; 105(27).
- Genetik-Datenbank OMIM: „Marfan Syndrom“
- Genetik-Datenbank OMIM
- Datenbank des Berufsverbands deutscher Humangenetiker e.V, HGQN
Kontakt
Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de