Hintergrund

Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung und betrifft vorwiegend Personen mit Ursprung aus dem Mittelmeerraum, besonders Armenier, Türken, Araber und Sephardische Juden. Für diese Ethnien liegt die Prävalenz zwischen 10 und 30 %. Die Erstmanifestation liegt in 70 % der Fälle vor dem 10. Lebensjahr. Im Vordergrund stehen periodisch auftretende, kurze Fieberepisoden, begleitet von Schmerzen in Muskeln, Gelenken und Abdomen. Das Fieber klingt nach 1-3 Tagen wieder ab. Zwischen den Schüben sind die Betroffenen symptomfrei. Die schwerwiegendste Komplikation ist die sekundäre Amyloidose, welche meist zum Versagen der Nierenfunktion führt.

Bei der klassischen Form des Mittelmeerfiebers wurden auf dem Chromosom 16 Mutationen im Gen für Marenostrin/Pyrin (MEFV-Gen) identifiziert. Das Protein wird ausschließlich in neutrophilen Granulozyten experimiert und hat Ähnlichkeit mit Zytokinen. Deshalb wird vermutet, dass es ebenso entzündliche Prozesse herunterreguliert. Eine gestörte Funktion von Marenostrin/Pyrin, verursacht durch Mutationen, könnte daher eine überschießende Entzündungsantwort zur Folge haben.

Indikation zur genetischen Untersuchung

Fieberschübe unklarer Genese, Ethnie, positive Familienanamnese

Untersuchungsumfang

Sequenzierung des MEFV-Gens

Weiterführende Informationen

OMIM-Datenbank: 249100
Timmann C. et al., Genetisch bedingte Fiebersyndrome, Deutsches Ärzteblatt 2004, 101 (48), A-3262/B-2764/C-2619.

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