Hintergrund

Die Homocysteinämie ist eine seltene, meist erblich bedingte Folsäurestoffwechselstörung. Homocystein ist das Substrat für die Synthese der Aminosäure Methionin durch das Enzym Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR). Ist dieses Enzym durch eine Funktionsstörung beeinträchtigt, resultiert daraus eine erhöhte Konzentration des zytotoxischen Homocysteins im Organismus. Betroffene leiden vermehrt unter arteriosklerotischen Gefäßveränderungen, thrombotischen Komplikationen in Herz- und Gehirngefäßen, Knochendemineralisation und geistiger Retardierung.

Ursächlich sind meist Mutationen im MTHFR-Gen auf dem Chromosom 1. Das veränderte Enzym besitzt nur noch eine geringe Restaktivität, so dass der Folsäurestoffwechsel nicht aufrechterhalten werden kann.

Indikation zur genetischen Untersuchung

Erhöhte Homocysteinkonzentrationen im Blut, positive Familienanamnese

Untersuchungsumfang

Sequenzierung des MTHFR-Gens

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