Hintergrund
Bei der Thrombasthenie Glanzmann (M. Glanzmann) handelt es sich um eine Thrombozytopathie, die sich klinisch in einer ausgeprägten Blutungsneigung zeigt. Das sehr seltene Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei die genaue Prävalenz unbekannt ist. Der Defekt besteht in quantitativen und/oder qualitativen Anomalien des Alpha-2b/Beta-3-Integrins (GPIIb/IIIa). Dieser Rezeptor vermittelt die Bindung adhäsiver Proteine und stellt damit die Aggregation der Thrombozyten am Ort der verletzen Blutgefäße sicher.
Die Diagnose beruht auf dem Befund mukokutaner Blutungen, dem Ausbleiben der Plättchenaggregation nach allen physiologischen Stimuli, sowie normaler Plättchenzahl. Die Diagnostik erfolgt zunächst mit der Thrombozytenaggregation und der Analytik der thrombozytären Oberflächenproteine mittels Durchflusszytometrie. Bei einem danach bestehenden Verdacht auf einen M. Glanzmann sollte eine gezielte molekulardiagnostische Analytik erfolgen.
Untersuchungsauftrag
Eine diagnostische genetische Untersuchung der Thrombasthenie Glanzmann kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 2-3 Wochen.
Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.
Untersuchungsumfang
- Einzeluntersuchung der Gene
ITGA2B (GPIIb)
ITGB3 (GPIIIa)
Zusatzinformationen
Kontakt
Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731-97 1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de
PD Dr. med. Dr. rer. nat. Ingvild Birschmann
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731-97 1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de