Hintergrund

Favismus ist eine Erbkrankheit, bei der ein Mangel des Enzyms Glucuse-6-Phosphat-Dehydrogenase rezidivierende Hämolysen (Abbau von roten Blutkörperchen) und chronische Anämie (Blutarmut) verursacht. Ausgelöst wird die Hämolyse meist nur dann, wenn die Betroffenen Substanzen zu sich nehmen, die Peroxide bilden wie z. B. Acetylsalicylsäure, Sulfonamide, Vitamin K und Derivate, Bohnen, Erbsen und Johannisbeeren. In Folge eines hämolytischen Schubs kommt es zur Entwicklung einer Anämie. Symptomatisch können Fieber, Schüttelfrost, Rücken- und Bauchschmerzen, Schwäche und Schock auftreten. Für Deutschland wird eine Prävalenz von 0,14-0,37 % angenommen, wohingegen im Mittelmeerraum, Afrika und Asien die Prävalenz bei 3-35 % liegt.

Favismus wird X-chromosomal vererbt, wobei entsprechend vorwiegend Männer betroffen sind. Mutationen im G6PDH-Gen (Glucose-6-Phosphat-Dehydrogense-Gen) führen zu einer eingeschränkten Funktion des Enzyms. Die Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase nimmt eine Schlüsselposition im Pentosephosphatweg ein. Die hierbei entstehenden Reduktionsäquivalente wie z. B. NADPH bewahren die Erythrozytenmembran und Proteine vor oxidativen Schäden. Das durch die Mutation veränderte Enzym besitzt nur noch eine geringe Restaktivität, so dass die Schutzfunktion nicht aufrechterhalten werden kann.

Indikation zur genetischen Untersuchung

Rezidivierende Hämolysen, Anämien, positive Familienanamnese

Untersuchungsumfang

Sequenzierung des G6PDH-Gens

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