Hintergrund
Die Restriktive Kardiomyopathie (RCM) ist eine sehr seltene Form der Kardiomyopathie, deren Ursache sowohl genetisch als auch erworben sein kann. Genaue Angaben zur Prävalenz gibt es nicht. In den westlichen Ländern bedingt in den meisten Fällen eine Amyloidose die RCM, gefolgt von Mutationen in Sarkomerprotein-kodierenden Genen.
Klinisch ist die Erkrankung durch eine schwere Funktionsstörung des Herzens bedingt durch bewegungseingeschränkte Wände der Herzkammern gekennzeichnet. Die Vererbung der familiären RCM erfolgt in der Regel autosomal-dominant.
Untersuchungsauftrag
Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 6-8 Wochen.
Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.
Zusatzinformationen
- Muchtar E. et al., Restrictive Cardiomyopathy: Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy., Circ Res. 2017 Sep 15;121(7):819-837.
- HDZ NRW Spezialambulanz für Kardiomyopathien
- Genetik-Datenbank OMIM: „Familial Restrictive Cardiomyopathy“
- Datenbank des Berufsverbands deutscher Humangenetiker e.V, HGQN
Kontakt
Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de