Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ist charakterisiert durch den fortschreitenden Verlust von Herzmuskelzellen, die durch Fett- und Bindegewebszellen ersetzt werden. Insbesondere der rechte Ventrikel ist häufig vom Kardiomyozytenverlust betroffen. Zunehmend werden aber auch biventrikuläre pathologische Veränderungen des Herzmuskels beschrieben. Vernarbungen und fibrolipomatöse Veränderungen der Ventrikelwände und des Septums verursachen Arrhythmien, Synkopen, Herzinsuffizienz und als extreme Form einen plötzlichen Herztod (SCD) auch schon im Kindesalter.

30-80 % der Erkrankungen gehen auf eine genetische Prädisposition zurück. In der Mehrzahl der Fälle wird die ARVC autosomal-dominant vererbt mit unvollständiger Penetranz und unterschiedlicher klinischer Ausprägung. Die Prävalenz wird mit 1:2000 – 1:5000 angegeben. 30 bis 70 % der ARVC-Fälle sind auf Varianten in einem der Gene desmosomaler Proteine zurückzuführen, wobei das PKP2-Gen (kodiert Plakophilin-2) mit 25 bis 40 % das am häufigsten betroffene Gen darstellt.

Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 6-8 Wochen.

Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.

• Genpaneluntersuchung (NGS) der Gene DSC2, DSG2, DSP, PKP2, sowie der seltener betroffenen Gene CDH2, CTNNA3, DES, FLNC, ILK, JUP, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL3, PLN, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFB3, TJP1, TMEM43 und TTN
• Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung und Einzelgen-Sequenzierung

• Gandjbakhch E et al., Clinical Diagnosis, Imaging, and Genetics of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia: JACC State-of-the-Art, J Am Coll Cardiol. 2018 Aug 14;72(7):784-804.
• Wichter T. et al., Arrhythmogene Rechtsventriculäre Kardiomyopathie: Sportmedizinische Aspekte. Deutsche Zeitschrift für Sportmedizin 2005, Jahrgang 56, Band 5, 118-125.
• Gerull B et Brodehl A. Insights Into Genetics and Pathophysiology of Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Curr Heart Fail Rep. 2021 Dec;18(6):378-390.
• HDZ NRW Spezialambulanz für Kardiomyopathien
• Genetik-Datenbank OMIM: „Familial Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia“
• Datenbank des Berufsverbands deutscher Humangenetiker e.V, HGQN

Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de

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