Hintergrund

Das Short-QT-Syndrom wird erst seit wenigen Jahren als rhythmologisches Krankheitsbild in Verbindung mit dem plötzlichen Herztod gebracht. Im Gegensatz zu dem Long QT-Syndrom zeigt das EKG der betroffenen Personen eine verkürzte korrigierte QT-Zeit und eine Formveränderung der T-Wellen. Die ersten Symptome können bereits im Kindesalter auftreten.

Als molekulare Grundlage des Short-QT-Syndroms konnten bislang verschiedene Mutationen in den kardialen Kaliumkanal-Genen KCNH2 (SQTS1), KCNQ1 (SQTS2) und KCNJ2 (SQTS3) nachgewiesen werden. Durch diese Mutationen nimmt der Ionenfluss in den betroffenen Kanälen zu. Dieses führt zu einer beschleunigten Repolarisation und damit zu einem verkürzten Aktionspotential der Herzmuskelzellen.

Indikation zur genetischen Untersuchung

Kurzes QT-Intervall, Synkopen, positive Familienanamnese

Untersuchungsumfang

Einzelgenuntersuchung von KCNH2, KCNQ1 und KCNJ2

Ansprechpartner

  • für die genetische Diagnostik:
    Dr. rer. nat. Martin Farr (05731 97-2470; mfarr@@hdz-nrw.de)
  • für klinische Fragestellungen:
    OA Dr. Klaus-Jürgen Gutleben (05731 97-1327; kjgutleben@hdz-nrw.de)
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