Brugada-Syndrom (BrS)

Das Brugada-Syndrom (BrS) ist eine Ionenkanalerkrankung, bei der eine elektrische Störung der Herzfunktion ohne erkennbare strukturelle Herzerkrankung vorliegt. Es können lebensgefährliche Herzrhythmusstörungen auftreten. Das erste Symptom des Brugada-Syndroms kann eine Schwindelsymptomatik, eine Synkope (kurzzeitiger Bewußtseinsverlust) oder ein überlebter plötzlicher Herztod sein.

Das EKG ist durch einen sogenannten rechtsschenkelblockartig verbreiterten Kammerkomplex und eine ST-Streckensenkung in den rechtspräkordialen Ableitungen gekennzeichnet (Brugada Typ 1 EKG). Vereinzelt zeigt ein EKG auch keine Auffälligkeiten, sondern erst nach Gabe von Ajmalin (Ajmalin-Test). Die Prävalenz des Brugada-Syndroms wird auf 1:5000 bis 1:2000 geschätzt. Es wird vermutet, dass bis zu 20 % aller Fälle eines plötzlichen Herztods auf das Brugada-Syndrom zurückzuführen sind. Die Vererbung erfolgt autosomal dominant, aber mit unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität. So liegt die Prävalenz bei Männern etwa 8- bis 10-fach über der bei Frauen. In etwa 30 % der betroffenen Familien können genetische Varianten als Krankheitsursache identifiziert werden. Dieses sind fast ausschließlich Varianten im Gen der alpha-Untereinheit des kardialen Natriumionenkanals (SCN5A-Gen).

Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 6-8 Wochen.

Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.

• Genpaneluntersuchung (NGS) des Gens SCN5A, sowie der seltener betroffenen Gene ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SLMAP und TRPM4
• Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung und Einzelgen-Sequenzierung

• Steinfurt J. et al., Diagnose, Risikostratifizierung und Therapie des Brugada-Syndroms, Dtsch Arztebl Int 2015; 112: 394-401.
• HDZ NRW Klinik für Elektrophysiologie/Rhythmologie
• HDZ NRW Allgemeine Rhythmussprechstunde
• Genetik-Datenbank OMIM: „Brugada Syndrome“
• Datenbank des Berufsverbands deutscher Humangenetiker e.V, HGQN

Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de

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