Hintergrund

Das Brugada-Syndrom ist eine elektrische Störung der Herzfunktion ohne erkennbare strukturelle Herzerkrankung, also bei ansonsten gesundem Herzen. Es ist Ursache lebensgefährlicher Rhythmusstörungen der Herzkammern. Das erste Symptom des Brugada-Syndroms kann eine Schwindelsymptomatik, eine Synkope (kurzzeitiger Bewußtseinsverlust) oder ein überlebter plötzlicher Herztod oder sein.

Das EKG ist durch einen sogenannten rechtsschenkelblockartig verbreiterten Kammerkomplex und eine ST-Streckensenkung in den rechtspräkordialen Ableitungen gekennzeichnet (Brugada Typ 1 EKG). Vereinzelt zeigt ein EKG auch keine Auffälligkeiten, die Gabe von Ajmalin (Ajmalin-Test) kann hier aber oftmals die typischen EKG-Zeichen hervorrufen.

Es wird davon ausgegangen, dass bis zu 12% aller plötzlichen Todesfälle das Brugada-Syndrom als Ursache haben. Bei Patienten mit strukturell gesundem Herzen scheint das Syndrom sogar für einen noch höheren Anteil der Fälle eines plötzlichen Herztodes verantwortlich zu sein. Oftmals liegt das erste Symptom erst im vierten Lebensjahrzehnt, wobei Männer weitaus häufiger betroffen sind als Frauen. Die Häufigkeit des Brugada-Syndroms in der Bevölkerung wird auf bis zu 1:2000 geschätzt.

Oftmals betroffen ist das SCN5A-Gen, welches die Erbinformation für den Natrium-Ionenkanal des Herzens darstellt. Mutationen in diesem Ionenkanal führen zu einem gesteigerten oder verminderten Transport von Natrium-Ionen durch die Zellmembran und verändern dadurch die elektrischen Erregungs- und Reizleitungseigenschaften der Zellen. 

Indikation zur genetischen Untersuchung

Herzrhythmusstörungen (z.B. polymorphe ventrikuläre Tachykardien oder Kammerflimmern), überlebter plötzlicher Herztod, positive Familienanamnese

Untersuchungsumfang

Genpanel- oder Einzelgenuntersuchung von SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B, HCN4 und KCND3

Ansprechpartnter

  • für die genetische Diagnostik:
    Dr. rer. nat. Martin Farr (05731 97-2470; mfarr@@hdz-nrw.de)
  • für klinische Fragestellungen: 
    OA Dr. Klaus-Jürgen Gutleben (05731 97-1327; kjgutleben@hdz-nrw.de)