Morbus Osler (Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, HHT)

Morbus Osler bzw. HHT (Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) ist eine seltene Gefäßerkrankung, die kapillare Fehlbildungen in Form von Gefäßerweiterungen (Teleangiektasien) zur Folge hat. Symptomatisch zeigen sich in der Haut und Schleimhaut kleine, rote verästelte Flecken an den Fingerkuppen, im Bereich der Nase, Lippen, der Zunge und in der Mundhöhle. Die dünnwandigen und leicht verletzlichen Gefäße neigen vor allem an den Schleimhäuten zu vermehrten Blutungen.

Bei der Mehrheit der Patienten tritt mit Beginn der Pubertät spontanes, häufiges Nasenbluten (Epistaxis) auf. Nach dem 40. Lebensjahr sind oft auch innere Organe wie der Verdauungstrakt, die Lunge und das Gehirn betroffen. Die Prävalenz des Morbus Osler wird auf 1:100.000 geschätzt. Die Ursache dieser Erkrankung ist genetisch bedingt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Krankheitsverursachende Varianten treten in Genen auf, die Proteine der transforming growth factor-ß- (TGFß)-Signalkaskade kodieren, so werden in 52 % der Fälle Varianten im ACVRL1-Gen und in 44 % der Fälle im ENG-Gen gefunden. Das SMAD4-Gen ist in 1,3 % der Fälle von krankheitsverursachenden Varianten betroffen.  Damit beträgt die Sensitivität der genetischen Diagnostik bei Patienten mit einem eindeutig nach den Curaçao-Kriterien diagnostizierten Morbus Osler 97 %.

Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 2-3 Wochen.

Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.

• Einzeluntersuchung der Gene ACVRL1, ENG und SMAD4
• Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung

• Pasche B. et al., Rendu-Osler-Weber-Syndrom: Klinik, Genetik und Therapie der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie, Dtsch Arztebl 2003; 100(8).
• Genetik-Datenbank OMIM: „Hereditery Hemorrhagic Telangiectasia“
• Datenbank des Berufsverbands deutscher Humangenetiker e.V, HGQN

Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de

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