Es gibt mehrere genetische Ursachen für Aortenerkrankungen, die zu strukturellen Schwächen in der Aortenwand führen und das Risiko für Aortenaneurysmen und -dissektionen erhöhen. Aortenerkrankungen können familiär gehäuft vorkommen. Insbesondere bei jüngeren Patienten mit Aortendissektion wird die Prüfung aller Verwandten 1. Grades (Geschwister und Eltern) empfohlen, um eine familiäre Form der Erkrankung zu identifizieren, bei der 50% der Verwandten Träger einer Mutation oder Erkrankung sein können.
Beispiele für genetische Erkrankungen mit Aortenbeteiligung
Das Marfan-Syndrom, verursacht durch eine Mutation im Fibrillin-1-Gen (FBN1), tritt bei etwa 1 von 5.000 bis 10.000 Personen auf. Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS), das durch eine Mutation im COL3A1-Gen verursacht wird, betrifft etwa 1 von 100.000 bis 200.000 Menschen. Das Loeys-Dietz-Syndrom (LDS), verursacht durch Mutationen in den Genen TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 oder TGFB3, hat eine Häufigkeit von etwa 1 von 200.000. Patienten mit LDS haben ein hohes Risiko für Aortenaneurysmen und -dissektionen. Betroffene haben ein erhöhtes Risiko für Aortenaneurysmen und Dissektionen. Familiäre thorakale Aortenaneurysmen und -dissektionen beschreiben genetische Erkrankungen, die in Familien auftreten und durch Mutationen in verschiedenen Genen wie ACTA2 und MYH11 verursacht werden.
Das Turner-Syndrom, das nur Frauen betrifft und durch eine Monosomie des X-Chromosoms verursacht wird, tritt bei etwa 1 von 2.500 weiblichen Lebendgeburten auf. Frauen mit Turner-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Aortenkoarktationen und -aneurysmen.
Wenn eine familiäre Form einer Aortenerkrankung sehr wahrscheinlich ist (z.B. junger Patient mit Aortendissektion und familiärer Häufung der Erkrankung), wird die Vorstellung des Patienten bei einem Humangenetiker und eine molekulare Testung empfohlen. Die Variabilität der Manifestation der Erkrankungen macht ein Screening alle 5 Jahre bei „gesunden“ Verwandten mit Risiko notwendig bis klinisch oder molekulargenetisch die Diagnose bestätigt oder ausgeschlossen worden ist. Genetische Aortenerkrankungen erfordern eine sorgfältige Überwachung und spezialisierte medizinische Betreuung, um das Risiko schwerwiegender Komplikationen zu minimieren. Entsprechend bietet die KardioGenetik ein umfassendes Leistungsspektrum aus humangenetischer Beratung, neuester Laboranalytik sowie klinischer Diagnostik, das sowohl den Patienten am Herz- und Diabeteszentrum Nordrhein-Westfalen als auch denen anderer Kliniken und niedergelassener Ärzte zur Verfügung steht. Hierfür kooperieren interdisziplinär verschiedene Fachrichtungen am HDZ-NRW (Molekulargenetik, Kardiologie, Rhythmologie, Kinderkardiologie, Kardiochirurgie, Laboratoriumsmedizin und Humangenetik), um den Patienten die individuell beste Diagnostik und Therapie zu ermöglichen.
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Ansprechpartner Aortenchirurgie
Herr PD Dr. med. Marcus-André Deutsch
Klinik- für Thorax- und Kardiovaskularchirurgie
Herr Ernest Danch
Leitung Sektion Gefäßchirurgie, Klinik- für Thorax- und Kardiovaskularchirurgie