Hintergrund
Die Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Eisenspeicherkrankheit verursacht durch eine vermehrte Eisen-Aufnahme im oberen Dünndarm. Ursächlich können genetische Varianten im HFE-Gen sein, das ein MHC-1-ähnliches Protein kodiert. Dieses bindet zusammen mit ß2‑Mikroglobulin an den Transferrinrezeptor und reguliert so die Transferrin-vermittelte Eisen-Aufnahme im Dünndarm. Wenn der Körper nicht in der Lage ist, übermäßig aufgenommenes Eisen auszuscheiden, wird es in bestimmten Organen wie Leber, Herz, Bauchspeicheldrüse, Schilddrüse, Milz und der Haut eingelagert und kann langfristig zu Organschäden führen.
Symptomatisch können sich eine Leber- bzw. Milzvergrößerung, dunkle Hautpigmentierungen sowie Herzrhythmusstörungen (z.B. Vorhofflimmern, Vorhofflattern) zeigen. Bei ca. 15 % der Patienten wird eine Kardiomyopathie durch Eiseneinlagerungen in das Herzmuskelgewebe beobachtet. Wird die Erkrankung jedoch frühzeitig erkannt, ist sie erfolgreich therapierbar. Die Erkrankung tritt autosomal-rezessiv auf, wobei Männer wesentlich häufiger betroffen sind. Die Prävalenz liegt bei 1:400. Varianten im HFE-Gen führen zur beeinträchtigten Funktion des Proteins und sind mit ca. 90 % die häufigste Ursache für die Erkrankung.
Untersuchungsauftrag
Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 2-3 Wochen.
Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.
Untersuchungsumfang
- Einzeluntersuchung des HFE-Gens
Zusatzinformationen
Kontakt
Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de