Hintergrund
Amyloidosen sind heterogene systemische Erkrankungen, die sich durch eine pathologische Ablagerung von Amyloid-Fibrillen im Interstitium charakterisieren lassen. Typischer Weise betroffen sind Herz, Niere, Leber und das zentrale Nervensystem. Mehr als die Hälfte der Betroffenen versterben aufgrund der kardiologischen Folgesymptomatik. Eine Einteilung der Amyloidose-Erkrankungen, von denen es heute mehr als 30 gibt, erfolgt aufgrund der Beschaffenheit des jeweilig abgelagerten Amyloidproteins.
Bei der ATTR-Amyloidose handelt es sich um eine autosomal-dominante Erbkrankheit verursacht durch die Ablagerung des aggregierten Serum-Transportproteins Transthyretin in verschiedenen Organen, v. a. in der Leber. Auch der Herzmuskel kann betroffen sein, was in der Regel bioptisch oder szintigraphisch nachweisbar ist. Oftmals stellt eine Lebertransplantation die einzige Behandlungsmöglichkeit der ATTR-Amyloidose dar. Da die Folgeerkrankungen vielfach schwerwiegend und lebensbedrohlich verlaufen, kommt es für die betroffenen Patienten auf eine frühzeitige Diagnose und Indikation für eine eventuelle Transplantation an. Die genetische Analytik des Transthyretin-Gens kann hierbei von entscheidender diagnostischer Bedeutung sein.
Untersuchungsauftrag
Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 2-3 Wochen.
Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.
Untersuchungsumfang
- Einzeluntersuchung des TTR-Gens
Zusatzinformationen
Kontakt
Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de