Hintergrund
Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine meist autosomal rezessiv vererbte Erkrankung und betrifft vorwiegend Personen mit Ursprung aus dem Mittelmeerraum, besonders Armenier, Türken, Araber und Sephardische Juden. Für diese Ethnien liegt die Prävalenz zwischen 10 und 30 %. Die Erstmanifestation liegt in 70 % der Fälle vor dem 10. Lebensjahr. Im Vordergrund stehen periodisch auftretende, kurze Fieberepisoden, begleitet von Schmerzen in Muskeln, Gelenken und Abdomen. Das Fieber klingt nach 1-3 Tagen wieder ab. Zwischen den Schüben sind die Betroffenen symptomfrei.
Die schwerwiegendste Komplikation ist die sekundäre Amyloidose, welche zu Organschädigungen insbesondere der Niere, aber auch des Herzens führen kann. Bei der klassischen Form des Mittelmeerfiebers wurden diverse Mutationen im Gen für Marenostrin/Pyrin (MEFV-Gen) identifiziert. Das Protein wird ausschließlich in neutrophilen Granulozyten exprimiert und hat Ähnlichkeit mit Zytokinen. Deshalb wird vermutet, dass entzündliche Prozesse herunterreguliert. Eine gestörte Funktion von Marenostrin/Pyrin, verursacht durch Mutationen, könnte daher eine überschießende Entzündungsantwort zur Folge haben.
Untersuchungsauftrag
Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 2-3 Wochen.
Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.
Untersuchungsumfang
- Einzeluntersuchung des Gens MEFV
- Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung
Zusatzinformationen
Kontakt
Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de