Hintergrund
Das Noonan-Syndrom (NS) ist eine multisystemische Erkrankung, die von verschiedenen körperlichen Anomalien wie Kleinwuchs, charakteristischen Merkmalen im Gesicht- und Kopfbereich, sowie angeborenen Herzfehlern gekennzeichnet sein kann. Die Prävalenz wird mit 1:2000 angegeben. Die Vererbung erfolgt in der Regel autosomal-dominant.
Das Noonan-Syndrom wird hauptsächlich durch krankheitsverursachende Varianten in den Genen des RAS/MAPK-Signalweges bedingt. Varianten im PTPN11-Gen (NS 1) stellen in ungefähr 50 % der betroffenen Patienten die Krankheitsursache dar, während die Beteiligung weiterer Gene wie folgt ist: SOS1 (10-15 %), RAF1 (5-15 %), RIT1 (4-9 %), KRAS (<5 %). Die Sensitivität der genetischen Diagnostik des Noonan-Syndroms beträgt bei Auswertung weiterer krankheitsassoziierter Gene 70-80 %.
Untersuchungsauftrag
Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 6-8 Wochen.
Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.
Untersuchungsumfang
- Genpaneluntersuchung (NGS) des Gens PTPN11, sowie der seltener betroffenen Gene BRAF, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NRAS, PPP1CB, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1 und SOS2
- Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung und Einzelgen-Sequenzierung
Zusatzsinformationen
Kontakt
Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de