Hintergrund
Die familiäre Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine komplexe Erkrankung des Herzmuskels, die durch eine Wandverdickung der linken, teilweise auch der rechten Herzkammer gekennzeichnet ist. Außerdem ist eine Verdickung des Kammerseptums (Scheidewand zwischen der rechten und linken Herzkammer) möglich.
Es kann dabei zu einer Obstruktion (Verengung) der linksseitigen Ausflussbahn kommen. Diese wird als Hypertrophe Obstruktive Kardiomyopathie (HOCM) bezeichnet. Die familiäre Hypertrophe Kardiomyopathie kommt relativ häufig mit einer Prävalenz von ca. 1:500 in der Bevölkerung vor. In der Regel wird die Erkrankung autosomal-dominant vererbt, wobei die Penetranz und Expressivität variabel sein können. Bei rund 70 % der untersuchten Patienten liegt eine genetische Krankheitsursache zu Grunde.
Untersuchungsauftrag
Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 6-8 Wochen.
Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.
Untersuchungsumfang
- Genpaneluntersuchung (NGS) der Gene ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, TNNI3, TNNT2, TPM1, sowie der seltener betroffenen Gene ABCC9, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CAV3, COX15, CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, FHL2, FLNC, FXN, GAA, GLA, JPH2, KLF10, LAMP2, LDB3, LZTR1, MRAS2, MYH6, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, PDLIM3, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RIT1, RYR2, SHOC2, SLC25A4, TCAP, TMPO, TNNC1, TRIM63, TTN, TTR, VCL
- Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung und Einzelgen-Sequenzierung
Zusatzinformationen
Kontakt
Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de