Hintergrund
Eine häufige Ursache der Herzinsuffizienz ist die Dilatative Kardiomyopathie (DCM). Sie ist gekennzeichnet durch eine zunehmende Vergrößerung des Herzens und eine abnehmende systolische Pumpfunktion bei normaler Wanddicke des Herzens. Die Prävalenz der DCM wird mit ca. 1:2500 in der Bevölkerung angegeben. Die Penetranz der Erkrankung ist altersabhängig und sehr variabel. In ca. 25 % der Fälle ist die DCM genetisch bedingt und wird überwiegend autosomal dominant vererbt. Am häufigsten sind Gene von Sarkomer- und desmosomalen Proteinen durch Mutationen betroffen.
Untersuchungsauftrag
Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 6-8 Wochen.
Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.
Untersuchungsumfang
- Genpaneluntersuchung (NGS) der Gene ACTC1, BAG3, DES, DMD, DSG2, DSP, FLNC, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYPN, PKP2, PLN, RBM20, SCN5A, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL sowie der seltener betroffenen Gene ABCC9, ACTA1, ACTN2, ANKRD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DSC2, DOLK, DTNA, EMD, EYA4, FKRP, FKTN, FXN, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, MYH6, MYL2, NEBL, NEXN, NKX2‑5, OBSCN, PLEKHM2, PPCS, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAF1, RYR2, SDHA, SGCD, TAZ, TXB20, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3K, TXNRD2, ZBTB17
- Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung und Einzelgen-Sequenzierung
Zusatzinformationen
- Schönberger J. et al., Genetik der Dilatativen Kardiomyopathie, Dtsch Arztebl 2004; 101(16)
- Pankuweit, S., Richter, A. et al. Familiäre Prädisposition und mikrobielle Ätiologie bei dilatativer Kardiomyopathie. Herz 2009. 34:110-116.
- HDZ NRW Spezialambulanz für Kardiomyopathien
- Genetik-Datenbank OMIM: „Dilated Cardiomyopathy“
- Datenbank des Berufsverbands deutscher Humangenetiker e.V, HGQN
Kontakt
Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de