Hintergrund
Das Long-QT-Syndrom (LQTS) ist eine seltene, aber potenziell lebensgefährliche Störung der elektrischen Erregungsbildung und -leitung im Herzmuskel. Benannt wurde das Long QT-Syndrom nach der Verlängerung der QT-Zeit im EKG. Korrigierte QT-Zeiten (QTc) von über 440 Millisekunden können pathologisch sein. Typisches Symptom sind lebensbedrohliche Torsade-de-pointes-Tachykardien.
Diese Herzrhythmusstörungen können z.B. zu Synkopen (kurzzeitige Bewusstlosigkeit) und zum Herzstillstand führen. Die Häufigkeit des Long QT-Syndroms beträgt schätzungsweise 1:5.000 in der Bevölkerung. Es wird unterschieden zwischen dem vererbten und einem medikamentenbedingten Long QT-Syndrom, welches durch zahlreiche Wirkstoffe in Medikamenten ausgelöst werden kann. Die bekanntesten vererbten Long QT-Syndrome sind das Romano-Ward-Syndrom und das Jervell- und Lange-Nielsen-Syndrom. Inzwischen sind mehr als ein Dutzend genetische Unterformen beschrieben worden. Als molekulare Grundlage des Long QT-Syndroms konnten verschiedene Mutationen in den kardialen Kaliumkanal-Genen, Natriumkanal-Genen und assoziierten Genen nachgewiesen werden. Am häufigsten betroffen sind die Gene KCNQ1 (30-35 %), KCNH2 (25-30 %) sowie SCN5A (5-10 %).
Untersuchungsauftrag
Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 6-8 Wochen.
Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.
Untersuchungsumfang
- Genpaneluntersuchung (NGS) der Gene KCNH2, KCNQ1 und SCN5A, sowie der seltener betroffenen Gene AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNJ5, SCN4B, SNTA1 und TRDN
- Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung und Einzelgen-Sequenzierung
Zusatzinformationen
- Haverkamp W. et al., QT-Syndrome: Aspekte zur Pathogenese, molekularen Genetik, Diagnostik und Therapie, Dtsch Arztebl 1997; 94(11).
- HDZ NRW Klinik für Elektrophysiologie/Rhythmologie
- HDZ NRW Allgemeine Rhythmussprechstunde
- Genetik-Datenbank OMIM: „Long QT Syndrome“
- Datenbank des Berufsverbands deutscher Humangenetiker e.V, HGQN
Kontakt
Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de