Hintergrund
Die Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) ist eine seltene arrhythmogene Funktionsstörung des Herzmuskels. Sie ist charakterisiert durch das Auftreten adrenerg induzierter ventrikulärer Tachykardien und Synkopen bei strukturell gesundem Herzmuskel.
Die Erkrankung manifestiert sich im Kindes- und Jugendalter und kann unbehandelt in 30–50 % der Fälle zum plötzlichen Herztod vor dem 30. Lebensjahr führen. Die Prävalenz der CPVT wird mit ca. 1:10000 angegeben. Ca. 30 % der Fälle gelten als vererbt. Die autosomal dominante Form der CPVT wird im Wesentlichen durch Mutationen im Ryanodin-Rezeptor 2-Gen (RYR2) verursacht, die autosomal rezessive Form der Erkrankung steht häufig im Zusammenhang mit Mutationen im Calsequestrin 2-Gen (CASQ2).
Untersuchungsauftrag
Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 6-8 Wochen.
Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.
Untersuchungsumfang
- Genpaneluntersuchung (NGS) der Gene CASQ2 und RYR2, sowie der seltener betroffenen Gene CALM1, CALM2, CALM3, TECRL und TRDN
- Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung und Einzelgen-Sequenzierung
Zusatzinformationen
- Kauferstein, S., Kiehne, N. et al. Plötzlicher Herztod bei jungen Menschen durch kardiale Gendefekte. Deutsches Ärzteblatt 2009. 106(4): 41-47.
- HDZ NRW Allgemeine Rhythmussprechstunde
- HDZ NRW Allgemeine Rhythmussprechstunde
- Genetik-Datenbank OMIM: „Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia“
- Datenbank des Berufsverbands deutscher Humangenetiker e.V, HGQN
Kontakt
Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de