Hintergrund
Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) beschreibt einen erblich bedingten „Erwachsenendiabetes“, der in der Jugend auftritt, aber klinisch häufig an einen Diabetes Typ 2 erinnert. Der MODY-Diabetes wird durch Mutationen in Genen des Glukosestoffwechsels mit resultierenden Störungen der Betazell-Funktionen im Pankreas verursacht.
Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Prävalenz wird auf 1:10.000 bei Erwachsenen und 1:23.000 bei Kindern geschätzt. Derzeit sind 14 Typen des MODY-Diabetes bekannt, wobei die MODY-Typen 1, 2, 3 und 5 die häufigsten Formen darstellen. Um die Diagnose MODY-Diabetes vom Diabetes Typ 1 bzw. Typ 2 zu differenzieren und eine angepasste Therapie zu planen, ist eine molekulargenetische Untersuchung durch die Ermittlung der krankheitsursächlichen Veränderungen in den entsprechenden MODY-Genen erforderlich.
Untersuchungsauftrag
Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 2-3 Wochen.
Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.
Untersuchungsumfang
- Genpaneluntersuchung (NGS) der Gene GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11
- Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung und Einzelgen-Sequenzierung
Zusatzinformationen
- Fehmann HC et al., Diabetes mellitus mit monogen determinierter Störung der Beta-Zell-Funktion: Maturity-onset Diabetes of the Young, Dtsch Arztebl 2004; 101(13).
- HDZ NRW Allgemeine Diabetesambulanz
- Genetik-Datenbank OMIM: „Maturity Onset Diabetes of the Young“
- Datenbank des Berufsverbands deutscher Humangenetiker e.V, HGQN
Kontakt
Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de