Hintergrund
Der Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte, seltene lysosomale Speichererkrankung, welche durch eine Ablagerung von so genannten Glykosphingolipiden im gesamten Organismus zustande kommt. Dieses resultiert aus einer verminderten oder vollkommen fehlenden Enzymaktivität der Alpha-Galaktosidase A (α-GAL). Betroffen sind insbesondere das Gehirn, die Nieren und das Herz, so dass neurologische Symptome wie der jugendliche Schlaganfall, Niereninsuffizienz und die Hypertrophe Kardiomyopathie klinisch im Vordergrund stehen. Hinzu kommen typische Symptome wie die Cornea verticillata (Hornhautveränderung im Auge), Angiokeratome (punktförmige Hautveränderungen) oder Akroparästhesien (Brennschmerzen in Händen und Füßen insbesondere bei Kindern).
Für den Morbus Fabry wird eine Prävalenz in der Bevölkerung von mindestens 1:40000 angenommen. Die Erkrankung wird X-chromomosomal dominant vererbt, wobei heterozygote Frauen oftmals einen leichteren und späteren Krankheitsverlauf als hemizygote Männer zeigen. Entsprechend sind die Blutwerte der Enzymaktivität und des Stoffwechselproduktes lyso-Gb3 bei Männern in der Regel auffällig, bei Frauen hingegen oftmals normal.
Es stehen zwei kausale Therapieformen zur Verfügung, die Enzymersatz-Therapie und die Chaperon-Therapie bei Vorliegen einer entsprechenden Mutation. Um die Diagnose zu sichern und eine angepasste Therapie zu planen, ist eine molekulargenetische Untersuchung durch die Ermittlung der krankheitsursächlichen Veränderung im GLA-Gen (Gen der alpha-Galaktosidase A) erforderlich.
Untersuchungsauftrag
Eine diagnostische genetische Untersuchung des Morbus Fabry kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 2-3 Wochen.
Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.
Untersuchungsumfang
- Einzeluntersuchung des Gens GLA.
- Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung mittels MLPA.
Zusatzinformationen
Kontakt
Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de