Hintergrund

Die pulmonal-arterielle Hypertonie (primäre pulmonale Hypertonie, PPH) ist durch Lungenhochdruck und typische Lungengefäßveränderungen gekennzeichnet und wird unterteilt in die idiopathische Form (IPAH), die familiäre Form (FPAH) und die assoziierten Formen (APAH). Die familiäre Form (FPAH) ist durch einen autosomal-dominanten Erbgang und ein variables Manifestationsalter charakterisiert. Die klinischen und pathologischen Befunde der familiären und idiopathischen Form unterscheiden sich nicht.

Die Patienten werden meist erst symptomatisch, wenn bereits der pulmonal-arterielle Druck deutlich angestiegen und ein großer Teil der Lungengefäße irreversibel verändert ist. Initial treten Luftnot bei Belastung, rasche Ermüdung und Leistungsabfall auf. Bedingt durch die höhere Rechtsherzbelastung kommt es zu einer Vergrößerung und Hypertrophie des rechten Herzens und schließlich zu einer Rechtherzinsuffizienz. Die familiäre pulmonal-arterielle Hypertonie (PAH) besitzt eine Prävalenz in Europa von 15-60 Fällen pro 1 Million. Die Penetranz ist unvollständig und wird für Männer mit 14 % und für Frauen mit 42 % angegeben.

53-86 % der PAH-Patienten mit einem familiären Hintergrund sind Träger von Varianten im BMPR2-Gen, welches einen Rezeptor der transforming growth factor-ß- (TGFß)-Signalkaskade kodiert. Die ebenfalls zur TGFß-Familie gehörenden Rezeptoren ACVRL1 und Endoglin, kodiert durch die Gene ACVRL1 bzw. ENG, stellen weitere Kandidaten bei der Entstehung der PAH, insbesondere beim gemeinsamen Auftreten mit der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie dar. Insgesamt sind im Zusammenhang mit der PAH noch weitere, seltener betroffene Gene beschrieben. Für die pädiatrische PAH gilt allerdings nach dem BMPR2-Gen das TBX4-Gen (kodiert einen Transkriptionsfaktor) als das am häufigsten betroffene Gen.

Untersuchungsauftrag

Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 2-3 Wochen.

Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.

Untersuchungsumfang

  • Genpaneluntersuchung (NGS) der Gene BMPR2, TBX4 sowie der seltener betroffenen Gene ABCC8, ACVRL1, AQP1, EIF2AK4, ENG, GDF2, KCNK3, KDR, SMAD9 und SOX17
  • Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung und Einzelgen-Sequenzierung

Kontakt

Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de

 

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