Hintergrund

Die pulmonal-arterielle Hypertonie (primäre pulmonale Hypertonie, PPH) ist durch Lungenhochdruck und typische Lungengefäßveränderungen gekennzeichnet und wird unterteilt in die idiopathische Form (IPAH), die familiäre Form (FPAH) und die assoziierten Formen (APAH). Eine pulmonale Hypertonie kommt bei einer Vielzahl von Erkrankungen vor und besteht, wenn der pulmonal-arterielle Mitteldruck in Ruhe mehr als 25 mmHg und unter Belastung über 30 mmHg beträgt. Die familiäre Form (FPAH) ist durch einen autosomal-dominanten Erbgang und ein variables Manifestationsalter charakterisiert. Die klinischen und pathologischen Befunde der familiären und idiopathischen Form unterscheiden sich nicht. Die Patienten werden meist erst symptomatisch, wenn bereits der pulmonal-arterielle Druck deutlich angestiegen und ein großer Teil der Lungengefäße irreversibel verändert ist. Initial treten Luftnot bei Belastung, rasche Ermüdung und Leistungsabfall auf. Bedingt durch die höhere Rechtsherzbelastung kommt es zu einer Vergrößerung und Hypertrophie des rechten Herzens und schließlich zu einer Rechtherzinsuffizienz.

Das wichtigste Gen für die klassische familiäre PAH ist das BMPR2-Gen, welches für einen Typ-II-Rezeptor der TGF-β-Superfamilie kodiert.

Indikation zur genetischen Untersuchung

Primäre pulmonale Hypertonie, positive Familienanamnese

Untersuchungsumfang

Sequenzierung des BMPR2-Gens

Weiterführende Informationen

OMIM-Datenbank: 600799
Müller TC, Grüning E, Kebbewar M, Fischer C, Janssen B: Medizinische Genetik 18, 318 (2006).
Pulmonale Hypertonie (PH) e. V.