Hintergrund

Die familiäre hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine komplexe monogene Erkrankung des Myokards, die durch eine links- und/oder rechtsventrikuläre Hypertrophie gekennzeichnet ist, mit typischerweise asymmetrischem Verlauf unter Einbeziehung des interventrikulären Septums.

Die HCM wird in schätzungsweise 60% der Fälle autosomal-dominant vererbt und weist eine Prävalenz von 1:500 bei jungen Erwachsenen auf.

Bislang können Mutationen in 12 Genen, die alle Proteine des kardialen Sarkomeres kodieren, für die familäre Form der HCM verantwortlich gemacht werden.

Indikation zur genetischen Untersuchung

Idiopathische hypertrophe Kardiomyopathie, positive Familienanamnese.

Untersuchungsumfang

Stufenweise Sequenzierung der Gene für die Sarkomerproteine Myosin-heavy chain (MYH7), myosin heavy chain (MYH7), essential myosin light chain (MYL3), regulatory myosin light chain (MYL2), cardiac actin (ACTC), cardiac troponin T (TNNT2), cardiac troponin I (TNNI3), cardiac troponin C (TNNC1), Tropomyosin (TPM1), cardiac myosin-binding protein C (MyBPC3), Titin (TTN) und muscle LIM protein (CRP3).

Weiterführende Informationen

OMIM-Datenbank: 192600
HOCM Selbshilfegruppe

  • Kellera et al., Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie: Genetik undmolekulare Mechanismen, Schweiz Med Forum 2005