Hintergrund

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ist charakterisiert durch den fortschreitenden Verlust von Herzmuskelzellen, die durch Fett- und Bindegewebszellen ersetzt werden. Insbesondere der rechte Ventrikel ist häufig vom Kardiomyozytenverlust betroffen. Zunehmend werden aber auch biventrikuläre pathologische Veränderungen des Herzmuskels beschrieben. Vernarbungen und fibrolipomatöse Veränderungen der Ventrikelwände und des Septums verursachen Arrhythmien, Synkopen, Herzinsuffizienz und als extreme Form einen plötzlichen Herztod (SCD) auch schon im Kindesalter.

30-80 % der Erkrankungen gehen auf eine genetische Prädisposition zurück. In der Mehrzahl der Fälle wird die ARVC autosomal-dominant vererbt mit unvollständiger Penetranz und unterschiedlicher klinischer Ausprägung. Die Prävalenz wird mit 1:2000 – 1:5000 angegeben. 30 bis 70 % der ARVC-Fälle sind auf Varianten in einem der Gene desmosomaler Proteine zurückzuführen, wobei das PKP2-Gen (kodiert Plakophilin-2) mit 25 bis 40 % das am häufigsten betroffene Gen darstellt.

Untersuchungsauftrag

Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 6-8 Wochen.

Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.

Untersuchungsumfang

  • Genpaneluntersuchung (NGS) der Gene DSC2, DSG2, DSP, PKP2, sowie der seltener betroffenen Gene CDH2, CTNNA3, DES, FLNC, ILK, JUP, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL3, PLN, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFB3, TJP1, TMEM43 und TTN
  • Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung und Einzelgen-Sequenzierung

Kontakt

Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de

 

zum Kontaktformular

Datenschutz-Einstellungen:
Individuelle Datenschutz-Einstellungen
Funktional
Diese Cookies helfen dabei, unsere Webseite nutzbar zu machen, indem sie Grundfunktionen wie Seitennavigation und Zugriffe auf sichere Bereiche ermöglichen. Unsere Webseite kann ohne diese Cookies nicht richtig funktionieren.
Cookie Consent Management
Anbieter

Herz- und Diabeteszentrum NRW, Bad Oeynhausen Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum

Datenverarbeitungszwecke

Dient zur Speicherung der Cookie Consent Vereinbarung - welche Cookies gesetzt werden dürfen.

Rechtsgrundlage

Die Datenverarbeitung erfolgt auf Basis der gesetzlichen Bestimmungen des Art. 6 Abs.1 lit. f (berechtigtes Interesse) der EU-Datenschutzgrundverordnung.

Ort der Verarbeitung

Deutschland, Europäische Union

Eingesetzte Technologien zur Datenspeicherung auf dem Gerät des Besuchers

Cookies (Name: cc, Gültigkeit: 1 Jahr)

Datenzugriff durch oder -weitergabe an Dritte

Nein

Transfer in Drittländer

Nein

Weitere Informationen
Zur Datenschutzerklärung
etracker Analytics (Cookieloser-Modus)
Unternehmen, das die Daten verarbeitet:

etracker GmbH
Erste Brunnenstraße 1, 20459 Hamburg, Deutschland

Datenverarbeitungszwecke

Web-Analyse zur Verbesserung unserer Webseite

Eingesetzte Technologien zur Datenspeicherung auf dem Gerät des Besuchers

- Cookies
- Local Storage
- Gültigkeit bis zu 2 Jahre

Verarbeitete Daten

- IP-Adresse (anonymisiert)
- Browserinformationen (Referrer URL, Browser, Betriebssystem, Geräteinformationen, Datum und Uhrzeit und/oder Webseiten-Inhalt)
- Nutzungsdaten (Ansichten, Scrolling, Klicks)

Rechtsgrundlage

Die Datenverarbeitung erfolgt auf Basis der gesetzlichen Bestimmungen des Art. 6 Abs. 1 lit. a) DSGVO bzw. § 25 Abs. 1 S. 1 TTDSG.

Ort der Verarbeitung

Deutschland, Europäische Union

Datenzugriff durch oder -weitergabe an Dritte

Nein

Transfer in Drittländer

Nein

Weitere Informationen und Widerspruchsmöglichkeit
Zur Datenschutzerklärung
Diese Cookies helfen uns zu verstehen, wie Besucher mit unserer Webseite interagieren, indem Informationen anonym gesammelt werden. Mit diesen Informationen können wir unser Angebot laufend verbessern.
Unternehmen, das die Daten verarbeitet:

etracker GmbH
Erste Brunnenstraße 1, 20459 Hamburg, Deutschland

Datenverarbeitungszwecke

Web-Analyse zur Verbesserung unserer Webseite

Eingesetzte Technologien zur Datenspeicherung auf dem Gerät des Besuchers

- Cookies
- Local Storage
- Gültigkeit bis zu 2 Jahre

Verarbeitete Daten

- IP-Adresse (anonymisiert)
- Browserinformationen (Referrer URL, Browser, Betriebssystem, Geräteinformationen, Datum und Uhrzeit und/oder Webseiten-Inhalt)
- Nutzungsdaten (Ansichten, Scrolling, Klicks)

Rechtsgrundlage

Die Datenverarbeitung erfolgt auf Basis der gesetzlichen Bestimmungen des Art. 6 Abs.1 lit. f (berechtigtes Interesse) der EU-Datenschutzgrundverordnung.

Ort der Verarbeitung

Deutschland, Europäische Union

Datenzugriff durch oder -weitergabe an Dritte

Nein

Transfer in Drittländer

Nein

Weitere Informationen und Widerspruchsmöglichkeit
Zur Datenschutzerklärung