Hintergrund

Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) ist eine seltene arrhythmogene Funktionsstörung des Herzmuskels. CPVT ist charakterisiert durch das Auftreten adrenerg induzierter ventrikulärer Tachykardien und Synkopen bei strukturell gesundem Herzmuskel. Die Erkrankung manifestiert sich im Kindes- und Jugendalter und kann unbehandelt in 30–50% der Fälle zum plötzlichen Herztod vor dem 30. Lebensjahr führen. Neben der Medikation mit ß-Blockern ist bei 2% der Patienten die Implantation eines Defibrillators erforderlich.

Ca. 30% der CPVT-Fälle gelten als vererbt. Die autosomal dominante Form der CPVT kann durch Mutationen im Ryanodin-Rezeptor 2-Gen (RYR2) verursacht werden, die autosomal rezessive Form der Erkrankung steht im Zusammenhang mit Mutationen im Calsequestrin 2-Gen (CASQ2). Es sind die bisher einzigen bekannten Gene, die mit der Entstehung der CPVT in Verbindung gebracht werden. Die Untersuchung dieser Gene führt bei 70% der Patienten zur Identifizierung einer Mutation.

Indikation zur genetischen Untersuchung

Positive Familienanamnese, Fälle von plötzlichem Herztod in der Familie, stressinduzierte ventrikuläre Arrhythmien, Synkopen.

Untersuchungsumfang

Stufenweise Sequenzierung der Gene für den Ryanodin-Rezeptor 2 (RYR2) und Calsequestrin 2 (CASQ2):

  • Stufe I: Sequenzierung der Exons 1-20, 40-50, 89-105 des RYR2-Gens (hot spots)
  • Stufe II: Sequenzierung der restlichen Exons des RYR2-Gens
  • Stufe III: Sequenzierung des CASQ2-Gens.

Die Dauer der gesamten Untersuchung beträgt 6-8 Wochen.

Weiterführende Informationen

www.ncbi.nlm.nih.gov/: OMIM-Datenbank Nr.: 604772
www.orpha.net: The portal for rare diseases and orphan drugs

  • Swan, H., Piippo, K. et el. Arrhythmic disorder mapped to chromosome 1q42-q43 causes malignant polymorphic ventricular tachycardia in structurally normal hearts. J Am Coll Cardiol 1999. 34(7):2035-2042.
  • Kauferstein, S., Kiehne, N. et al. Plötzlicher Herztod bei jungen Menschen durch kardiale Gendefekte. Deutsches Ärzteblatt 2009. 106(4): 41-47.