Hintergrund

Das Brugada-Syndrom ist eine primäre elektrische Störung ohne erkennbare strukturelle Herzerkrankung bei ansonsten gesundem Herzen, die mit lebensgefährlichen ventrikulären Rhythmusstörungen assoziiert ist. Erstmanifestation des Brugada-Syndroms kann ein überlebter plötzlicher Herztod oder eine Synkope (Bewußtseinsverlust) sein.

Das EKG ist durch einen rechtsschenkelblockartig verbreiterten Kammerkomplex und eine ST-Streckensenkung in den rechtspräkordialen Ableitungen gekennzeichnet. Vereinzelt zeigt ein EKG auch keine Auffälligkeiten, die Gabe von Ajmalin (Ajmalin-Test) kann hier die typischen EKG-Zeichen induzieren.

Es wird davon ausgegangen, dass 4-12% aller plötzlichen Todesfälle das Brugada-Syndrom als Ursache haben. Bei Patienten mit strukturell gesundem Herzen scheint das Syndrom sogar für bis zu 50% der Fälle eines plötzlichen Herztodes verantwortlich zu sein. Oftmals liegt die Erstmanifestation im vierten Lebensjahrzehnt.

Das Brugada-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und tritt daher familiär gehäuft auf. Das am häufigsten betroffene Gen ist SCN5A, welches für den kardialen Natrium-Ionenkanal (Nav1.5) codiert. Mutationen in diesem Ionenkanal führen zu einem gesteigerten oder verminderten Transport von Natrium-Ionen durch die Zellmembran und verändern dadurch die elektrischen Eigenschaften der Zellen.

Indikation zur genetischen Untersuchung

Herzrhythmusstörungen (z.B. polymorphe ventrikuläre Tachykardien oder Kammerflimmern), überlebter plötzlicher Herztod, positive Familienanamnese

Untersuchungsumfang

Stufenweise genetische Mutationsanalyse von SCN5A, GPD 1L, KCNE3, SCN1B, CACNA1C und CACNB2