Hintergrund

Die Hypertriglyceridämie ist eine Erkrankung des Lipidstoffwechsels, bei der es zur pathologischen Anreicherung bzw. gestörten Clearance von Trigylceriden im Blut kommt. Die Erkrankung kann klinisch unauffällig verlaufen, unbehandelt aber auch mit schwerwiegenden kardiovaskulären Folgeerkrankungen assoziiert sein.

Neben genetischen Faktoren können auch übermäßiger Alkoholkonsum und Fehlernährung zu erhöhten Blutlipidwerten führen.

Bei der familiären Form der Hypertriglyceridämie handelt es sich um eine autosomal-dominante Erbkrankheit mit einer Prävalenz von 1 : 500. Mit einer klinischen Erstmanifestation ist im dritten Lebensjahrzehnt zu rechnen. Ursächlich hierfür können ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms Lipoproteinlipase, des Apolipoproteins C2 oder des LDL- (low density lipoprotein-) Rezeptors sein.

Indikation zur genetischen Untersuchung

Triacylglyceridwerte über 200 mg/dl, kardiovaskuläre Symptomatik, positive Familienanamnese.

Untersuchungsumfang

Stufenweise Sequenzierung der Gene für die Lipoproteinlipase, das Apolipoprotein C2 und den LDL-Rezeptor.