Bei den Fettstoffwechselstörungen wird zwischen primären (angeborenen) und sekundären Formen unterschieden. Zu den häufigsten primären Fettstoffwechselstörungen gehören die familiäre Hypercholesterinämie und die familiäre Hypertriglyceridämie.

Familiäre Hypercholesterinämie | Hintergrund

Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine erblich bedingte Störung des Lipidmetabolismus (autosomal-dominanter Erbgang), die durch die vermehrte Anwesenheit von v.a. LDL-Cholesterin (low density lipoprotein) im Serum der Betroffenen charakterisiert ist. Die Hypercholesterinämie ist ein wesentlicher Risikofaktor insbesondere für arteriosklerotische Erkrankungen wie die koronare Herzkrankheit. Auf molekularer Ebene wird diese Stoffwechselstörung durch verschiedenste Mutationen im LDL-Rezeptorgen hervorgerufen. Auch Mutationen in den Genen für die Proteine ApoB-100 (Apolipoprotein B 100) und LDLRAP1 (LDL-Rezeptor Adaptor Protein, autosomal-rezessive Hypercholesterinämie) werden bereits seit längerem in direkten Zusammenhang mit der gestörten Clearance von LDL-Cholesterin gebracht.

Wird eine solche Genveränderung nur von einem Elternteil vererbt, entsteht die relativ häufig auftretende heterozygote Form der Hypercholesterinämie mit einer Prävalenz von 1:500. Werden Mutationen von beiden Elternteilen vererbt, führt dies zu der seltenen homozygoten (oder compound heterozygoten) Form mit einer Prävalenz von 1:1 Mio. und ausgeprägter klinischer Symptomatik wie z. B. bereits in frühem Kindesalter auftretender subkutaner und/oder tendinöser Xanthome, Xanthelasmen, Arcus lipoides corneae und Arteriosklerose. Bei heterozygot betroffenen Personen kommt es nur zum Teil und oftmals erst ab dem 50. Lebensjahr zu einer klinisch relevanten Symptomatik.

Untersuchungsauftrag

Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 6-8 Wochen.

Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.

Untersuchungsumfang

  • Genpaneluntersuchung (NGS) der Gene APOB, LDLR, LPL, PCSK9, sowie der seltener betroffenen Gene ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOA1, APOA2, APOA5, APOC2, APOC3, APOE, CETP, CYP27A1, EPHX2, GCKR, GHR, GPD1, GPIHBP1, GSBS, LCAT, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LMF1, MTTP, SAR1B, SCARB1 und STAP1
  • Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung und Einzelgen-Sequenzierung

Kontakt

Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731 97-1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de

 

zum Kontaktformular

 

Familiäre Hypertriglyceridämie | Hintergrund

Die Hypertriglyceridämie ist eine Erkrankung des Lipidstoffwechsels, bei der es zur pathologischen Anreicherung bzw. gestörten Clearance von Trigylceriden im Blut kommt. Die Erkrankung kann klinisch unauffällig verlaufen, unbehandelt aber auch mit schwerwiegenden kardiovaskulären Folgeerkrankungen assoziiert sein.

Bei der familiären Form der Hypertriglyceridämie handelt es sich um eine autosomal-dominante Erbkrankheit mit einer Prävalenz von ca. 1:500. Mit einer klinischen Erstmanifestation ist im dritten Lebensjahrzehnt zu rechnen. Ursächlich hierfür können ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms Lipoproteinlipase, des Apolipoproteins C2 oder des LDL- (low density lipoprotein-) Rezeptors sein.

Eine diagnostische genetische Untersuchung kann von jedem behandelnden Arzt beauftragt werden. Sie belastet das Praxisbudget nicht und benötigt etwa 6-8 Wochen.

Erforderlich für die Beauftragung sind die Einwilligungserklärung, ein beschriftetes EDTA-Blutröhrchen und bei gesetzlich Versicherten der Überweisungsschein Nr. 10. Für privat versicherte Patienten wird vorab ein Kostenplan zur Genehmigung durch die private Krankenversicherung erstellt.

Untersuchungsumfang

  • Genpaneluntersuchung (NGS) der Gene APOA5, APOB, APOC2, APOE, GCKR, GPD1, GPIHBP1, LPL, LMF1
  • Gegebenenfalls Kopienzahlbestimmung und Einzelgen-Sequenzierung

Kontakt

Dr. rer. nat. Martin Farr
Medizinisches Versorgungszentrum HDZ NRW
Georgstr. 11, D-32545 Bad Oeynhausen
Tel. 05731-97 1391, kardiogenetik@hdz-nrw.de

 

zum Kontaktformular

Datenschutz-Einstellungen:
Individuelle Datenschutz-Einstellungen
Funktional
Diese Cookies helfen dabei, unsere Webseite nutzbar zu machen, indem sie Grundfunktionen wie Seitennavigation und Zugriffe auf sichere Bereiche ermöglichen. Unsere Webseite kann ohne diese Cookies nicht richtig funktionieren.
Cookie Consent Management
Anbieter

Herz- und Diabeteszentrum NRW, Bad Oeynhausen Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum

Datenverarbeitungszwecke

Dient zur Speicherung der Cookie Consent Vereinbarung - welche Cookies gesetzt werden dürfen.

Rechtsgrundlage

Die Datenverarbeitung erfolgt auf Basis der gesetzlichen Bestimmungen des Art. 6 Abs.1 lit. f (berechtigtes Interesse) der EU-Datenschutzgrundverordnung.

Ort der Verarbeitung

Deutschland, Europäische Union

Eingesetzte Technologien zur Datenspeicherung auf dem Gerät des Besuchers

Cookies (Name: cc, Gültigkeit: 1 Jahr)

Datenzugriff durch oder -weitergabe an Dritte

Nein

Transfer in Drittländer

Nein

Weitere Informationen
Zur Datenschutzerklärung
etracker Analytics (Cookieloser-Modus)
Unternehmen, das die Daten verarbeitet:

etracker GmbH
Erste Brunnenstraße 1, 20459 Hamburg, Deutschland

Datenverarbeitungszwecke

Web-Analyse zur Verbesserung unserer Webseite

Eingesetzte Technologien zur Datenspeicherung auf dem Gerät des Besuchers

- Cookies
- Local Storage
- Gültigkeit bis zu 2 Jahre

Verarbeitete Daten

- IP-Adresse (anonymisiert)
- Browserinformationen (Referrer URL, Browser, Betriebssystem, Geräteinformationen, Datum und Uhrzeit und/oder Webseiten-Inhalt)
- Nutzungsdaten (Ansichten, Scrolling, Klicks)

Rechtsgrundlage

Die Datenverarbeitung erfolgt auf Basis der gesetzlichen Bestimmungen des Art. 6 Abs. 1 lit. a) DSGVO bzw. § 25 Abs. 1 S. 1 TTDSG.

Ort der Verarbeitung

Deutschland, Europäische Union

Datenzugriff durch oder -weitergabe an Dritte

Nein

Transfer in Drittländer

Nein

Weitere Informationen und Widerspruchsmöglichkeit
Zur Datenschutzerklärung
Diese Cookies helfen uns zu verstehen, wie Besucher mit unserer Webseite interagieren, indem Informationen anonym gesammelt werden. Mit diesen Informationen können wir unser Angebot laufend verbessern.
Unternehmen, das die Daten verarbeitet:

etracker GmbH
Erste Brunnenstraße 1, 20459 Hamburg, Deutschland

Datenverarbeitungszwecke

Web-Analyse zur Verbesserung unserer Webseite

Eingesetzte Technologien zur Datenspeicherung auf dem Gerät des Besuchers

- Cookies
- Local Storage
- Gültigkeit bis zu 2 Jahre

Verarbeitete Daten

- IP-Adresse (anonymisiert)
- Browserinformationen (Referrer URL, Browser, Betriebssystem, Geräteinformationen, Datum und Uhrzeit und/oder Webseiten-Inhalt)
- Nutzungsdaten (Ansichten, Scrolling, Klicks)

Rechtsgrundlage

Die Datenverarbeitung erfolgt auf Basis der gesetzlichen Bestimmungen des Art. 6 Abs.1 lit. f (berechtigtes Interesse) der EU-Datenschutzgrundverordnung.

Ort der Verarbeitung

Deutschland, Europäische Union

Datenzugriff durch oder -weitergabe an Dritte

Nein

Transfer in Drittländer

Nein

Weitere Informationen und Widerspruchsmöglichkeit
Zur Datenschutzerklärung