Hintergrund

Beim Aortenaneurysma handelt es sich um eine Aussackung (Aneurysma) der Hauptschlagader (Aorta). Zu den primären Aortenwanderkrankungen zählt das Marfan-Syndrom, eine erblich bedingte Veränderung des Bindegewebes, die vor allem das Herz- und Gefäß-System, die Augen und das Skelett betrifft. Außer der Aortenwand sind auch die Herzklappen von der Erkrankung betroffen, welche meist im Erwachsenenalter eine Verschlussundichtigkeit aufweisen. Am Skelett zeigen sich Fehlstellungen der Wirbelsäule (Skoliose/Kyphose), Verformungen des Brustbeins (Trichter- oder Kielbrust), überlange Gliedmaßen und überdehnbare Gelenke. Durch Linsentrübungen des Auges oder Netzhautablösungen kann es zu schweren Sehstörungen bis zur völligen Erblindung kommen. Die größte Gefahr des Marfan-Syndroms stellt allerdings das Aortenaneurysma dar. Bei Nichtbehandeln des Marfan-Syndroms kommt es im Erwachsenenalter bei 64 % der Betroffenen zu einer Aortenruptur (Durchbruch) oder -dissektion (Einriss), was letztlich zum Tod führen kann. Die Prävalenz des Marfan-Syndroms wird auf 1:10.000 geschätzt.

Der Erbgang des Marfan-Syndroms ist autosomal-dominant. Das klassische Marfan-Syndrom (MFS1) wird durch Mutationen im Fibrillin 1-Gen und das Marfan-Syndrom Typ II (MFS2) durch Mutationen im TGFBR2-Gen (transforming growth factor beta receptor type II-gene) verursacht.

Indikation zur genetischen Untersuchung

Charakteristische anatomische Veränderungen (s. o.), Aneurysma der Aorta, positive Familienanamnese

Untersuchungsumfang

Stufenweise Sequenzierung der Gene für Fibrillin-1 und TGFBR2.

Weiterführende Informationen

Arslan-Kirchner et al., Genetische Diagnostik beim Marfan-Syndrom und verwandten Erkrankungen: Bedeutung des klinischen Managements, Deutsches Ärzteblatt 2008
Marfan-Hilfe e. V.