In unserem Institut wurde in den letzten Jahren ein Labor zur molekulargenetischen Diagnostik eingerichtet. Die erforderlichen Methoden von der PCR bis hin zur automatisierten DNA-Sequenzierung sind dort verfügbar. Für genetische Untersuchungen gibt es einen Labor-Anforderungsschein mit der Aufstellung der genetischen Parameter und Risikofaktoren, die bei uns untersucht werden können.

Fortschritte in der Gendiagnostik

In den letzten Jahren sind die Kenntnisse über die genetischen Ursachen einer Thromboseneigung auf eine grundlegend neue Basis gestellt worden (Faktor-V-Leiden-Mutation und Prothrombin-Mutation). Ebenso konnten die Ursachen der Hämochromatose und des Morbus Wilson aufgeklärt und entsprechende diagnostische Methoden zur Frühdiagnose entwickelt werden.

Diese drei Beispiele zeigen, dass die molekularbiologische Diagnostik große Fortschritte gemacht und auch klinische Relevanz erlangt hat. Die Gendiagnostik wird weiter zunehmende Bedeutung erlangen, denn sie liefert eine exakte Krankheits- oder Risikodiagnostik, deren Ergebnisse lebenslang gültig sind. Bei dieser Betrachtung und gezieltem Einsatz sind die Untersuchungen auch sehr wirtschaftlich.